Tappajageenin torjunta hidasta

3.6.15

Riskiryhmää ei löydetä riittävän nopeasti seurakuntien resurssipulan vuoksi

Tiedotusvälineet kertoivat vuoden alussa geenivirheestä, joka tappaa. Virhe esiintyy kolmessa suvussa, joiden kantaisä eli Viitasaarella 1600-luvulla.
   HYKS:n tutkijaryhmä haluaa löytää kantaisän kaikki elossa olevat jälkeläiset, joita saattaa olla jopa 10 000. Heistä suuri osa elää Viitasaarella tai lähellä sitä. Siksi tutkijaryhmä on tilannut Viitasaaren seurakunnalta noin 500 sukuselvitystä. Selvityspyyntöjä on lähtenyt myös muihin seurakuntiin.
   Tutkijaryhmä haluaa löytää lääketieteellisillä testeillä jälkeläisistä ne, joilla on kuolemanvaara ja estää heidän menehtymisensä lääkehoidolla.

Kuolemanvaarassa
jopa satoja

Viitasaaren seurakunta on tavallisesti saanut vuosittain noin 500 sukuselvityspyyntöä. Työ siis tuplaantuu. Siksi seurakunta on palkannut puolipäiväisen työntekijän, ja kaksi muuta työskentelee tehtävässä oman työnsä ohella. Työvoimaa ei voi lainata muista seurakunnista.
   Selvitystyö vie paljon aikaa. Viitasaaren seurakunta saa työnsä valmiiksi vasta ensi vuoden loppuun mennessä, mikä tuskastuttaa HYKS:n tutkijaryhmän johtajaa, kardiologian erikoislääkäriä Heikki Swania. Hän arvelee, että kuolemanvaarassa olevien henkilöiden määrä on joistakin kymmenistä muutamiin satoihin.

Kirkko perii
tiedoista täyden hinnan

HYKS teki kirkkohallitukselle myös anomuksen, jotta se saisi sukuselvitykset normaalitaksoja halvemmalla. Kirkkohallitus hylkäsi anomuksen.
   Kirkkohallitus perusteli päätöstään sillä, että seurakunnilla ei ole mahdollisuutta lisäresurssin palkkaamiseen ilman riittävää korvausta. Päätöksessä todetaan, että ei ole perustetta kohtuullistaa virkatodistusten korvauksia ja saattaa seurakuntia taloudellisiin vaikeuksiin.
   Heikki Swan ei niinkään pahoittele virkatodistusten hintaa vaan niiden toimitusaikaa.
   – Kun kirkkohallitus sai Viitasaaren seurakunnalta kokous­taan varten tiedon, että seurakunta kykenee toimittamaan pyydetyt virkatodistukset kahden vuoden toimitusajalla, mietin, tuliko kirkkohallituksen jäsenten mieleen, että kirkon rekisterinpitäjänä pitäisi tehdä asialle jotakin? Swan kysyy.
   – Esittäisin toivomuksen, että kirkkohallituksessa mietittäisiin resurssiongelmaan ratkaisua. Vaikka mahdollisuus, että joku vailla diagnoosia ja hoitoa toistaiseksi oleva lapsi tai nuori menehtyisi kirkkoherranviraston resurssipulan seurauksena on pieni, pitäisi lääkärin näkökulmasta tehdä muutakin kuin lausua rukous asian puolesta.
   – Pyyntöni esitin myös kirkkohallituksen jäsenille arkkipiispaa myöten. Kukaan ei ole asiaan vastannut.

Sukuselvityksiä
ei hajauteta

Kirkkohallituksen rekisterijohtaja Riikka Ryökkään mukaan kirkkolaki määrää, että seurakunnat pitävät yllä seurakuntalaisten jäsentietoja ja antavat todistuksia, joista ne saavat maksut.
   Jos sukuselvityksiä haluttaisiin hajauttaa eri seurakuntiin laadittaviksi, seurakuntien pitäisi perustaa yhteinen keskusrekisteri.
   Seurakunnat voivat lain mukaan nimittäin päättää keskenään yhteisen keskusrekisterin perustamisesta ja siitä, miten kirkonkirjoja pidetään yllä ja miten todistusten kirjoittamisvastuu jaetaan.
   Kirkko kokonaisuutena ei voi lain mukaan pitää yllä jäsentietoja eikä ottaa kontolleen sukuselvitysten laatimista. Asiaintilan muutos vaatisi Ryökkään mukaan muutoksen kirkkolakiin, jonka säätää kirkolliskokous ja hyväksyy eduskunta.
   Seurakunnilla ei ole Ryökkään mukaan ollut halua yhteen kirkon laajaan keskusrekisteriin, vaan ne haluavat pitää tehtävän itsellään. Seurakunnat haluavat palvella jäseniään paikallistasolla.

PEKKA HELIN

CPVT on harvinainen sairaus

• Katekoliamiiniherkkä monimuotoinen kammiotiheälyöntisyys eli CPVT on harvinainen rytmihäiriösairaus. Sen oireita ovat fyysisen ja psyykkisen rasituksen aiheuttamat rytmihäiriöt ja niistä johtuvat tajuttomuuskohtaukset ja äkkikuolemat. Jopa jännitys voi aiheuttaa kuoleman.
• Sairaus johtuu geenivirheestä. Mutaatio aikaansaa sydänlihassolujen kalsiumaineenvaihdunnan häiriön. Kalsiumin poikkeava vapautuminen solunsisäisistä varastoista aikaansaa muutoksia sydänlihassolujen sähköiseen toimintaan. Tästä johtuvat rasituksessa ilmenevät rytmihäiriöt. Useimmiten tauti ilmenee jo kouluiässä mutta suuri osa geenivirhettä perimässään kantavista ei saa elämänsä aikana tajuttomuuskohtauksia.
• Mutaatiota kantavalla on riski kuolla äkillisesti jo nuorella iällä.
• Rytmihäiriöiden estoon käytetään jatkuvaa ja pysyvää beetasalpaajalääkitystä.